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präimplantationsdiagnostik
PRÄIMPLANTATIONSDIAGNOSTIK

„Genetische Defekte aufspüren“

Die Übertragung von genetischen Auffälligkeiten
und Krankheiten möglichst ausschließen.

Präimplantationsdiagnostik für uns

Für Paare mit genetischen Vorbelastungen, z.B. wenn eine Erbkrankheit in der Familie bekannt ist, kann ein genetisches Analyseverfahren (PGT) Pre-Implantation Genetic Testing - in den gebotenen und gesetzlich erlaubten Fällen – sinnvoll sein. Im Rahmen einer umfassenden Beratung und Analyse der individuellen Situation wird unser Ärzteteam mit dem Kinderwunschpaar nach vorliegenden Befunden den Umfang der Anwendung festlegen. Immer mit dem Ziel, die Übertragung genetischer Erbkrankheiten möglichst zu vermeiden und die Chancen auf die Geburt eines gesunden Kindes zu erhöhen.

 

Mögliche Indikationen:


Paare mit familiären Vorbelastungen: Monogenetische Erkrankungen, X-Chromosomale Erkrankungen, Chromosomale Anomalien
Paare, die wiederholte Fehlgeburten erlitten haben
Paare mit vorherigen, erfolglosen IVF-Behandlungen
Frauen über 35 Jahre, um das Risiko chromosomaler Anomalien abzuklären

Die Präimplantationsdiagnostik wird während eines In-vitro-Fertilisationszyklus durchgeführt und ermöglicht es, einer unbefruchteten oder befruchteten Eizelle vor dem Transfer in die Gebärmutter Zellmaterial zu entnehmen und diese auf mögliche genetische Störungen hin zu untersuchen.

 

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy)

Die Abweichung von der normalen Chromosomenzahl, d. h. einzelne Chromosomen sind überzählig oder fehlen (Aneuploidie) ist häufig eine Ursache für Fehlgeburten. Es gibt viele Arten von Chromosomenanomalien – unterteilt in numerisch oder strukturell. Numerische Anomalien weisen ein Chromosom mehr oder ein Chromosom weniger als beim normalen Chromosomensatz auf. Von struktureller Anomalie spricht man, wenn ein Teil eines bestimmten Chromosoms fehlt, überzählig ist oder auf ein anderes Chromosom übertragen wurde.

Die PGT-A Technik wird zur Identifizierung der numerischen Chromosomenanomalien der Embryonen angewandt. Die normale Chromosomenanzahl besteht aus 23 Paaren. Einer der häufigsten numerischen Anomalien – bekannt als Down-Syndrom- liegt zb vor, wenn sich das Chromosom Nr. 21 verdreifacht (Trisomie 21).

 

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases)

Monosomien sind Erbkrankheiten, die durch die Mutation oder Veränderung der DNA-Sequenz eines einzelnen Gens verursacht und auf Nachkommen übertragen werden können. Das PGT-M Verfahren ist eine zuverlässige Methode für Familien mit genetischer Vorbelastung, um die Übertragung von genetischen Defekten und Krankheiten an den Embryo möglichst auszuschließen.

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