Diagnostic préimplantatoire (DPI)

Pour les familles touchées par une maladie génétique connue, le diagnostic préimplantatoire (DPI) peut, dans certaines conditions, être une option importante pour minimiser le risque de transmission de maladies héréditaires graves. L'objectif de ce procédé d'analyse génétique est d'examiner des embryons à un stade précoce de leur développement - avant même leur transfert dans l'utérus - afin de détecter des anomalies génétiques ou chromosomiques spécifiques. Cela permet d'augmenter la probabilité d'avoir un enfant en bonne santé.

En Suisse, le recours au diagnostic préimplantatoire est strictement réglementé par la loi et n'est autorisé que sous certaines conditions. Il est par exemple envisagé lorsqu'une modification d'un gène est connue chez l'un ou les deux parents et qu'il y a une forte probabilité que cette modification soit transmise à l'enfant. Le DPI peut également être utile pour les couples qui ont subi des fausses couches à plusieurs reprises ou pour lesquels les traitements FIV précédents n'ont pas abouti. En outre, le DPI peut être utilisé chez les femmes de plus de 35 ans afin de mieux détecter les anomalies chromosomiques, qui sont plus fréquentes avec l'âge.

Notre équipe médicale interdisciplinaire prend le temps d'analyser soigneusement la situation initiale de chacun et les résultats médicaux existants. Lors d'un entretien personnel, nous déterminons avec le couple si les conditions d'un DPI sont réunies et dans quelle mesure une analyse génétique est judicieuse et juridiquement admissible dans le cas concret. Nous attachons une importance particulière à un accompagnement empathique et transparent.

PGT-A (test génétique préimplantatoire pour aneuploïdie)

L'écart par rapport au nombre normal de chromosomes, c'est-à-dire que certains chromosomes sont surnuméraires ou manquants (aneuploïdie) , est souvent une cause d'absence de grossesse ou de fausse couche. Il existe de nombreux types d'anomalies chromosomiques - elles sont classées en numériques ou structurelles. Les anomalies numériques présentent un chromosome de plus ou un chromosome de moins que le jeu de chromosomes normal. On parle d'anomalie structurelle lorsqu'une partie d'un chromosome donné est manquante, surnuméraire ou transférée sur un autre chromosome.

La technique PGT-A est utilisée pour identifier les anomalies chromosomiques numériques des embryons. L'être humain possède 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total. L'une des anomalies numériques les plus courantes - connue sous le nom de syndrome de Down - se produit lorsque le chromosome 21 est présent en trois exemplaires (trisomie 21) au lieu de deux. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont 47 chromosomes.

PGT-M (test génétique préimplantatoire pour les maladies monogéniques)

Les maladies monogéniques sont des maladies héréditaires causées par la mutation ou la modification de la séquence d'ADN d'un seul gène et qui peuvent être transmises à la descendance. Le procédé PGT-M est une méthode fiable pour les familles ayant une prédisposition génétique et qui souhaitent faire examiner leurs embryons avant l'implantation pour déterminer s'ils sont porteurs de l'anomalie génétique.

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