Präimplantationsdiagnostik (PGT)

Für Familien, die von einer bekannten genetischen Erkrankung betroffen ist, kann die Präimplantationsdiagnostik (PID) unter bestimmten Voraussetzungen eine wichtige Option sein, um das Risiko der Weitergabe schwerwiegender Erbkrankheiten zu minimieren. Ziel dieses genetischen Analyseverfahrens ist es, Embryonen bereits im frühen Entwicklungsstadium – noch vor dem Transfer in die Gebärmutter – auf spezifische genetische oder chromosomale Auffälligkeiten zu untersuchen. Damit kann die Wahrscheinlichkeit erhöht werden, ein gesundes Kind zu bekommen.

In der Schweiz ist die Anwendung der Präimplantationsdiagnostik gesetzlich streng geregelt und nur unter bestimmten Bedingungen erlaubt. Sie kommt etwa dann infrage, wenn bei einem oder beiden Elternteilen eine Veränderung eines Gens bekannt ist, die mit einer hohen Wahrscheinlichkeit an das Kind weitergegeben werden könnte. Auch bei Paaren, die wiederholt Fehlgeburten erlitten haben oder bei denen frühere IVF-Behandlungen ohne Erfolg blieben, kann eine PID sinnvoll sein. Darüber hinaus kann die PID bei Frauen ab 35 Jahren eingesetzt werden, um chromosomale Anomalien, die mit zunehmendem Alter häufiger auftreten, besser zu erkennen.

Unser interdisziplinäres Ärzteteam nimmt sich Zeit für eine sorgfältige Analyse der individuellen Ausgangslage und der vorhandenen medizinischen Befunde. In einem persönlichen Beratungsgespräch wird gemeinsam mit dem Paar abgeklärt, ob die Voraussetzungen für eine PID gegeben sind und in welchem Umfang eine genetische Untersuchung im konkreten Fall sinnvoll und rechtlich zulässig ist. Dabei legen wir besonderen Wert auf eine einfühlsame, transparente Begleitung.

PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for aneuploidy)

Die Abweichung von der normalen Chromosomenzahl, d. h. einzelne Chromosomen sind überzählig oder fehlen (Aneuploidie) ist häufig eine Ursache für das Ausbleiben einer Schwangerschaft oder für Fehlgeburten. Es gibt viele Arten von Chromosomenanomalien – sie werden in numerisch oder strukturell unterteilt. Numerische Anomalien weisen ein Chromosom mehr oder ein Chromosom weniger als beim normalen Chromosomensatz auf. Von struktureller Anomalie spricht man, wenn ein Teil eines bestimmten Chromosoms fehlt, überzählig ist oder auf ein anderes Chromosom übertragen wurde.

Die PGT-A Technik wird zur Identifizierung der numerischen Chromosomenanomalien der Embryonen angewandt. Der Mensch hat 23 Chromosomenpaare, also insgesamt 46 Chromosomen. Einer der häufigsten numerischen Anomalien – bekannt als Down-Syndrom- liegt vor, wenn sich das Chromosom 21 drei- (Trisomie 21) statt zweifach vorhanden ist. Menschen mit Down Syndrom haben 47 Chromosomen.

PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for monogenic diseases)

Monogene Erkrankungen sind Erbkrankheiten, die durch die Mutation oder Veränderung der DNA-Sequenz eines einzelnen Gens verursacht und auf Nachkommen übertragen werden können. Das PGT-M Verfahren ist eine zuverlässige Methode für Familien mit genetischer Vorbelastung, die ihre Embryonen vor der Einnistung auf die Trägerschaft des Gendefekts untersuchen lassen möchten.

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